| Start | Name | Zugehörigkeit | Land | Titel |
|---|---|---|---|---|
| Freitag, 26. Juni 2026 | ||||
| 8:00 Uhr | Anmeldung | |||
| 8:45 Uhr | Dr. med. Jakub Zieg, Ph.D. | Universitätsklinikum Motol, Prag | Tschechien | Willkommen |
| 8:50 Uhr | Dr. Kyle Wood und Dr. Yaacov Frishberg | Universität von Alabama, Birmingham & Shaare-Zedek-Krankenhaus | Vereinigte Staaten und Israel | Einleitung |
| 9:00 Uhr | Dr. Peter C. Harris | Mayo Clinic, Rochester | Vereinigte Staaten | Gibt es bei der pulmonalen Hypertonie eine weitere genetische Heterogenität? Erkenntnisse aus der polyzystischen Nierenerkrankung |
| Sitzung 1: Vom Stoffwechsel zur Krankheit: Die Auswirkungen von Oxalat | ||||
| Vorsitzender: Dr. Todd Lowther Medizinische Fakultät der Wake Forest University Vereinigte Staaten | ||||
| 9:25 Uhr | Dr. Ehud Ohana | Ben-Gurion-Universität des Negev | Israel | Eine veränderte Stoffwechselhomöostase verändert die Signalübertragung der Leber-Nieren-Achse bei der primären Hyperoxalurie Typ 3 |
| 9:40 Uhr | Gerlineke Hawkins Van der Cingel, MBBS | Charité – Universitätsmedizin Berlin | Deutschland | Wirkung von Lumasiran bei Patienten mit Hyperoxalämie unter regelmäßiger Hämodialyse |
| 9:55 Uhr | Dr. Kyle Wood | Universität von Alabama, Birmingham | Vereinigte Staaten | Mausmodell für MASH |
| Schnellrunde für mündliche Vorträge: | ||||
| 10:10 Uhr | Dr. med. Sonia Fargue, PhD | Universität von Alabama, Birmingham | Vereinigte Staaten | Eine mit Stoffwechselstörungen assoziierte steatotische Lebererkrankung in einem Mausmodell der primären Hyperoxalurie Typ 1 |
| 10:17 Uhr | Dr. med. Megan Prochaska, MPH | University of Chicago Medicine, Chicago | Vereinigte Staaten | Der Zusammenhang zwischen Oxalat und Citrat beim Menschen |
| 10:24 Uhr | Kaffeepause | |||
| Sitzung 2: Vom Labor zum Patienten: PH2 und PH3 | ||||
| Vorsitzende: Dr. med. Hadas Shasha-Lavsky, , Galilee Medical Center, , Israel | ||||
| 10:45 Uhr | Dr. med. Efrat Ben-Shalom | Shaare-Zedek-Krankenhaus | Israel | Was haben wir seit der Entdeckung von PH3 gelernt? |
| 11:00 Uhr | Dr. med. Nicola Brunetti-Pierri | Universität Neapel | Italien | Tiermodelle für PH3 |
| 11:15 Uhr | Dr. Ruth Belostotsky | Shaare-Zedek-Krankenhaus | Israel | Primäre Hyperoxalurie Typ 3 – Metaboliten: Sind sie die treibenden Kräfte der Erkrankung? |
| 11:30 Uhr | Dr. med. Tijn Rozemuller, PhD | Universitätsklinikum Amsterdam | Niederlande | Warum hat Nedosiran bei PH2/PH3 nicht gewirkt? |
| 11:45 Uhr | Moderator: Dr. med. Michael Somers | Boston Children's Hospital | Vereinigte Staaten | Podiumsdiskussion: Alle Referenten der Sitzung |
| 12:00 Uhr | Mittagspause | |||
| Sitzung 3: Der aktuelle Stand: Behandlung der primären Hyperoxalurie | ||||
| Vorsitzender: Mathieu Lemaire, MSc, MDCM, PhD, FRCP(C) The Hospital for Sick Children Toronto Kanada | ||||
| 13:00 Uhr | David Sas, DO | Mayo Clinic, Rochester | Vereinigte Staaten | Praktische Anwendung von siRNA |
| 13:15 Uhr | Dr. med. Mathieu Lemaire, M.Sc., MDCM, Ph.D., FRCP(C) | Das Kinderkrankenhaus Toronto | Kanada | Macht Platz, Leber-Nieren-Transplantation rückt bei PH1 in den Mittelpunkt – dank siRNA-Therapie |
| 13:30 Uhr | Dr. med. Laila Oubram | Universitätsklinikum Amsterdam | Niederlande | Optimierung des Zugangs zu Lumasiran bei primärer Hyperoxalurie Typ 1 durch ein nationales, auf die klinische Reaktion abgestimmtes Protokoll |
| 13:37 Uhr | Dr. Kyle Wood | Universität von Alabama, Birmingham | Vereinigte Staaten | Medizinisch vs. chirurgisch: Wo setzen neue Therapien neue Maßstäbe? |
| Schnellrunde für mündliche Vorträge: | ||||
| 13:52 Uhr | Dr. med. Hadas Shasha-Lavsky | Galilee Medical Center, Israel | Israel | Behandlungsergebnisse mit Lumasiran bei Säuglingen mit primärer Hyperoxalurie Typ 1 |
| 13:59 Uhr | Dr. med. Laila Oubram | Universitätsklinikum Amsterdam | Niederlande | Schwangerschaft während einer aktiven Lumasiran-Therapie bei primärer Hyperoxalurie Typ 1 |
| 14:06 Uhr | Dr. med. Georgia Mandrile, PhD | AOU San Luigi Gonzaga | Italien | Funktionale und In-silico-Charakterisierung häufiger AGXT-Varianten als potenzielle Modifikatoren der primären Hyperoxalurie Typ 1 |
| 14:13 Uhr | Moderatorin: Dr. Michelle Baum | Boston Children's Hospital | Vereinigte Staaten | Podiumsdiskussion: Alle Referenten der Sitzung |
| 14:30 Uhr | Kaffeepause | |||
| Sitzung 4: Umgang mit Steinleiden: Urologische Perspektiven bei Hyperoxalurie | ||||
| Vorsitzende: Dr. med. Thomas Chi, MBA, FACS & Dr. med. Zham Okhunov Universität von Alabama, Birmingham & Universität von Utah Vereinigte Staaten | ||||
| 15:00 Uhr | Dr. med. Tom Chi, MBA, FACS | Universität von Alabama, Birmingham | Vereinigte Staaten | Die Lücke schließen: Die Rolle der Urologie bei der Früherkennung der Hyperoxalurie |
| 15:15 Uhr | Dr. med. Kevin Koo | Mayo Clinic, Rochester | Vereinigte Staaten | Was denken Endourologen? Die chirurgische Perspektive auf komplexe Steine |
| 15:30 Uhr | Dr. med. Chen-Han Wilfred Wu, PhD | Universität von Alabama in Birmingham | Vereinigte Staaten | Die Sichtweise eines Genetikers: Die seltene Stone-Krankheit |
| Schnellrunde für mündliche Vorträge: | ||||
| 15:45 Uhr | Mazzy Marcucci, B.Sc. | Universität von Utah | Vereinigte Staaten | Datengestützte metabolische Phänotypisierung der Kalziumoxalat-Nephrolithiasis mittels modellbasiertem Clustering |
| 15:52 Uhr | Dr. med. Qazi Saqib Hamid | Aga-Khan-Universität | Pakistan | Der Beitrag der primären Hyperoxalurie in einer pakistanischen Hochrisikokohorte: genetische und phänotypische Erkenntnisse |
| 15:59 Uhr | Moderator(en): Dr. med. Kyle Wood | Medizinische Fakultät der Universität von Alabama, Birmingham | Vereinigte Staaten | Publikumsumfragen & Diskussionsteilnehmer: Alle Referenten der Veranstaltung |
| 16:15 Uhr | Dr. Kyle Wood | Medizinische Fakultät der Universität von Alabama, Birmingham | Vereinigte Staaten | Abschluss des ersten Tages |
| 16:20 Uhr | Begrüßungsempfang / Posterpräsentation | |||
| 17:20 Uhr | FERTIG | |||
| Samstag, 27. Juni 2026 | ||||
| 8:00 Uhr | Anmeldung & Posterbesichtigung | |||
| 8:45 Uhr | Kim Hollander | Stiftung für Oxalose und Hyperoxalurie | Vereinigte Staaten | Tag 2: Willkommen |
| Sitzung 5: Enterische Hyperoxalurie: Die nächsten Schritte in der Versorgung und Behandlung | ||||
| Vorsitzende: Dr. Jonathan Whittamore & Dr. Dirk Lange UT Southwestern Medical Center & University of British Columbia Vereinigte Staaten & Kanada | ||||
| 8:50 Uhr | Dr. med. Elaine Worcester | Medizinische Fakultät der Universität Chicago | Vereinigte Staaten | Folgen der enterischen Hyperoxalurie – Risiko für Steinbildung und chronische Nierenerkrankung |
| 9:05 Uhr | Dr. John Knight | Universität von Alabama, Birmingham | Vereinigte Staaten | Enterische Hyperoxalurie: Die Rolle von Oxalobacter formigenes oder anderen genetisch veränderten Bakterien |
| 9:20 Uhr | Dr. Lama Nazzal | NYU Langone Health | Vereinigte Staaten | Das Oxalobiom im Fokus: Therapeutische Möglichkeiten und translationale Herausforderungen |
| 9:35 Uhr | Dr. med. Abraham Matar | Dartmouth Geisel School of Medicine | Vereinigte Staaten | Von der Adipositaschirurgie über die enterische Hyperoxalurie bis hin zur Nierentransplantation |
| 9:50 Uhr | Dr. med. John Lieske | Mayo Clinic, Rochester | Vereinigte Staaten | Was ist aus den Therapien zur Behandlung der enterischen Hyperoxalurie geworden? |
| 10:05 Uhr | Kaffeepause | |||
| Sitzung 6: Pipeline und Fortschritte: Neue Therapien bei primärer Hyperoxalurie | ||||
| Vorsitzende: Dr. med. Sonia Fargue, PhD & Dr. Monica Diaz Gavilan, PhD Universität von Alabama, Birmingham & Universität Granada Vereinigte Staaten & Spanien | ||||
| 10:30 Uhr | Dr. Monica Diaz Gavilan | Universität Granada | Spanien | Kleine Moleküle – gezielte Hemmung des Proteinabbaus bei PH1 |
| 10:45 Uhr | Dr. Barbara Cellini | Universität Perugia | Italien | Ansätze zur Korrektur von Fehlfaltungen bei der Therapie von PH1 |
| 11:00 Uhr | Dr. med. Mervi E. Hyvönen, PhD | Universitätsklinikum Helsinki und Universität Helsinki | Finnland | Geneditierung als therapeutische Strategie bei Hyperoxalurie |
| 11:15 Uhr | Dr. Michelle Logsdon Gauvin | Stanford-Universität | Vereinigte Staaten | Das Potenzial von mRNA-Therapeutika bei primärer Hyperoxalurie |
| 11:30 Uhr | Dr. med. Emmanuel Letavernier, PhD | Tenun-Krankenhaus | Frankreich | Stiripentol: Aufbau der CRYSTAL-Studie |
| 11:40 Uhr | Dr. med. Marc De Broe, PhD | Universitätsklinikum Antwerpen | Belgien | Die Rolle des Darms bei der Behandlung der pulmonalen Hypertonie |
| 11:55 Uhr | Dr. med. John Lieske | Mayo Clinic, Rochester | Vereinigte Staaten | redePHine: Fortschritte in der Genbearbeitung bei primärer Hyperoxalurie Typ 1 |
| 12:05 Uhr | Dr. med. Matthew Breeggemann | Universität von Kalifornien, San Francisco | Vereinigte Staaten | YOLT-203, eine In-vivo-Gen-Editierungs-Therapie für die primäre Hyperoxalurie Typ 1: Zwischenergebnisse aus zwei von Forschern initiierten Studien |
| Schnellrunde für mündliche Vorträge: | ||||
| 12:15 Uhr | Dr. Todd Lowther | Medizinische Fakultät der Wake Forest University | Vereinigte Staaten | Hemmung der Hydroxyprolindehydrogenase als Therapie bei primärer Hyperoxalurie |
| 12:22 Uhr | Dr. Lisa Ellerby | Das Buck-Institut | Vereinigte Staaten | N-Propargylglycin verbessert die Überlebensrate, indem es die Bildung von Kalziumoxalatsteinen, tubuläre Schädigungen und Nierenfunktionsstörungen in einem tödlichen Mausmodell der primären Hyperoxalurie Typ 2 verhindert |
| 12:30 Uhr | Mittagspause | |||
| Sitzung 7: Von den Daten zur Versorgung: Register und Kompetenzzentren | ||||
| Vorsitzender: Dr. med. Shabbir Moochhala, PhD, FRCPE Royal Free Hospital Vereinigtes Königreich | ||||
| 13:30 Uhr | Kim Hollander, Geschäftsführerin | Die Stiftung für Oxalose und Hyperoxalurie | Vereinigte Staaten | Fortschritte bei der Hyperoxalurie durch weltweite Zusammenarbeit Untertitel: Zusammenarbeit mit Patienten, Ärzten, Forschern und Interessenvertretern weltweit |
| 13:40 Uhr | Dr. med. Bhaskar Somani | Universitätsklinikum Southampton NHS Trust | Vereinigtes Königreich | So bilden Sie interdisziplinäre Teams für den Steinbau |
| 13:55 Uhr | Dr. med. Matthew Breeggemann | Universität von Kalifornien, San Francisco | Vereinigte Staaten | OHF Care Center Network: Gemeinsam die weltweite Gesundheitsversorgung voranbringen |
| 14:10 Uhr | Dr. med. Shabbir Moochhala, PhD, FRCPE & Dr. med. John Lieske | Royal Free Hospital & Mayo Clinic, Rochester | Vereinigte Staaten und Vereinigtes Königreich | PH-Register: Zusammenarbeit in der Praxis |
| Leben mit Hyperoxalurie: Globale Perspektiven von Patienten und Pflegepersonen zu Versorgung, Zugang und Behandlung | ||||
| Moderator: Dr. Kevin Koo Mayo Clinic Vereinigte Staaten | ||||
| 14:25 Uhr | Luigi (Italien) – Italienischer Verband für Hyperoxalurie Kristi (Vereinigte Staaten) – Finding A Way Maarten (Niederlande) Zain (Vereinigtes Königreich) Irene (Polen) – PH-Europe |
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| 14:50 Uhr | Kaffeepause | |||
| Sitzung 8: Globale Perspektiven in der Präventivmedizin: Erkenntnisse aus aller Welt | ||||
| Vorsitzende: Dr. Mini Michael und Dr. Yaacov Frishberg | ||||
| 15:20 Uhr | Dr. med. Velibor Tasic, PhD, FESPN | Universitätskinderklinik | Mazedonien | |
| 15:27 Uhr | Dr. med. Eva Flachsová, PhD | Karls-Universität | Tschechien | |
| 15:34 Uhr | Dr. med. Naveen Soliman | Universität Kairo | Ägypten | |
| 15:41 Uhr | Dr. Faïza Meiouet | Medizinisches Forschungs- und Analyselabor der Königlichen Gendarmerie | Marokko | |
| 15:48 Uhr | Dr. med. Marta Monteverde | Kinderkrankenhaus JP Garrahan | Argentinien | |
| 15:55 Uhr | Dr. med. Maria Helena Vaisbich, PhD | Medizinische Fakultät der Universität von São Paulo – Klinikum | Brasilien | |
| 16:02 Uhr | Dr. med. Aditi Sinha, PhD | All India Institute of Medical Sciences | Indien | |
| 16:09 Uhr | Dr. med. Seema Hashmi | Sindh-Institut für Urologie und Transplantation | Pakistan | |
| 16:16 Uhr | Moderatoren: Dr. Mini Michael und Dr. Yaacov Frishberg | Texas Children's Hospital & Shaare Zedek Medical Center | Vereinigte Staaten und Israel | Podiumsdiskussion: Alle Referenten |
| 16:30 Uhr | Dr. med. Kyle Wood und Dr. med. Yaacov Frishberg | Universität von Alabama, Birmingham & Shaare-Zedek-Krankenhaus | Vereinigte Staaten und Israel | Abschluss |
| 16:35 Uhr | FERTIG | |||
| 19:00 Uhr | Transfer mit dem Trolley zum Abschiedsessen | |||
| Abschiedsessen | ||||
