Was ist Hyperoxalurie?
Hyper
(zu viel)
Oxalsäure
(Oxalat)
Uria
(im Urin)
Hyperoxalurie ist eine Erkrankung, bei der zu viel Oxalat im Urin vorhanden ist. Oxalat ist eine natürliche chemische Verbindung im Körper und kommt auch in bestimmten Lebensmitteln vor. Zu viel Oxalat im Körper kann jedoch schwerwiegende Probleme verursachen. Hohe Oxalatwerte sind toxisch, da Oxalat vom Körper nicht abgebaut werden kann und sich in den Nieren ansammelt, was zu Nierensteinen führen kann. Die langfristige Gesundheit Ihrer Nieren hängt von einer frühzeitigen Diagnose und einer umgehenden Behandlung der Hyperoxalurie ab.
Gibt es verschiedene Arten von Hyperoxalurie?
Es gibt verschiedene Arten:
Primäre Hyperoxalurie
Die primäre Hyperoxalurie (PH) ist eine genetisch bedingte Erkrankung – man wird damit geboren. Sie kann in jedem Alter und zu jedem Zeitpunkt auftreten. PH wird häufig nicht oder falsch diagnostiziert. Wiederkehrende Nierensteine bei Erwachsenen oder Nierensteine bei Kindern sind in der Regel das häufigste Anzeichen dafür, dass möglicherweise eine PH vorliegt. Besuchen Sie unsere Seite hier.
Enterische Hyperoxalurie
Ernährungsbedingte Hyperoxalurie
Eine ernährungsbedingte Hyperoxalurie entsteht durch den Verzehr großer Mengen oxalatreicher Lebensmittel.
IDIOPATHISCHE (UNBEKANNTE) Hyperoxalurie
Die idiopathische Hyperoxalurie ist eine Form der Hyperoxalurie, deren Ursache unbekannt ist. Das bedeutet, dass der Körper zu viel Oxalat produziert oder aufnimmt, was zu Problemen wie Nierensteinen und Erkrankungen der Harnwege führen kann.
Was sind die Ursachen für primäre Hyperoxalurie (PH)?
PH ist eine Gruppe seltener, genetisch bedingter Lebererkrankungen, die zu Nierenschäden führen können. Normalerweise bildet die Leber Proteine, sogenannte Enzyme, die verhindern, dass der Körper zu viel Oxalat produziert. Bei PH bildet die Leber nicht genug von diesem Enzym, oder das Enzym funktioniert nicht richtig.
PH1
AGXT-
-Genmutation
AGXT-
-Enzymmangel
PH2
GRHPR-
-Genmutation
GR/HPR-
-Enzymmangel
PH3
HOGA1-
-Genmutation
HOGA1-
-Enzym-Mangel
Symptome
Obwohl Nierensteine das häufigste und oft auch das erste Symptom einer Hyperoxalurie sind, leiden nicht alle Menschen mit Hyperoxalurie an Nierensteinen. Wenn bei Ihnen die folgenden Anzeichen und Symptome auftreten, sollten Sie weitere Untersuchungen durchführen lassen, um die Ursache zu klären, da es sich um eine Hyperoxalurie handeln könnte:
- Hohe Oxalatwerte
- Harnwegsinfektion
- Blut im Urin
- Nierensteine im Kindesalter, selbst wenn es nur einer ist
- Growth failure (unzureichendes Wachstum im Säuglingsalter)
- Wiederkehrende Nierensteine
- Nephrokalzinose (Nachweis von Kristallen im Nierengewebe)
- Nierenversagen
Ausprägungen in verschiedenen Lebensphasen
| Kindheit | Kindheit/Jugend/Erwachsenenalter |
|---|---|
| Unzureichende Gewichtszunahme | Mehrere Nierensteine |
| Bildung von Nierensteinen | Fortschreitende Nierensteine (einschließlich Nierenversagen) |
| Frühes Nierenversagen im Endstadium | Multiorganversagen |
Prävalenz der Hyperoxalurie
Etwa 1 bis 3 von einer Million Menschen leiden an primärer Hyperoxalurie (PH). Typ 1 ist die häufigste Form und macht etwa 80 % der Fälle aus. Die Typen 2 und 3 machen jeweils etwa 10 % der Fälle aus
Die Prävalenz der enterischen Hyperoxalurie (EH) wird auf 5–24 % aller Patienten mit gastrointestinalen Erkrankungen geschätzt, die mit einer Malabsorption einhergehen. EH ist eine häufige Komplikation bei entzündlichen Darmerkrankungen (IBD), Ileumresektion und Roux-en-Y-Magenbypass (RYGB) und verursacht bekanntermaßen Nierensteine und Nephrokalzinose. EH kann zudem zu chronischer Nierenerkrankung (CKD) und Nierenversagen beitragen.
Vererbung und Genetik
Die DNA ist das genetische Material, das von Generation zu Generation weitergegeben wird. Sie enthält Anweisungen, die dem Körper helfen, zu wachsen, sich zu entwickeln und richtig zu funktionieren. Diese Anweisungen dienen der Bildung von Proteinen, von denen jedes eine bestimmte Aufgabe im Körper erfüllt.
Eine genetische Störung entsteht, wenn sich in der DNA einer Person eine Veränderung – eine sogenannte pathogene Variante – ereignet. Das ist vergleichbar mit einem „Rechtschreibfehler“ im genetischen Code, der sich darauf auswirkt, wie ein wichtiges Protein gebildet wird oder funktioniert.
Jeder von uns besitzt zwei Kopien jedes Gens – eine von jedem Elternteil. Die primäre Hyperoxalurie (PH) wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine Person eine pathogene Variante desselben Gens von beiden Elternteilen (Trägern) erben muss, um erkrankt zu sein.
Die genetischen Veränderungen, die eine pulmonale Hypertonie (PH) verursachen, beeinflussen die Art und Weise, wie der Körper eines von drei spezifischen Proteinen bildet – Enzyme, die hauptsächlich in der Leber produziert werden. Diese Veränderungen führen zu den drei Formen der PH: PH1, PH2 und PH3.
Aktuelle und zukünftige Behandlungsmöglichkeiten
Patienten mit allen Formen der Hyperoxalurie werden durch eine sehr hohe tägliche Flüssigkeitszufuhr und operative Eingriffe zur Entfernung wiederkehrender Nierensteine behandelt. Unbehandelte Formen der Erkrankung führen zu fortschreitenden Nierenschäden und anderen systemischen Komplikationen. Patienten mit fortgeschrittener Nierenerkrankung benötigen unter Umständen eine intensive Dialyse, um Abfallprodukte, darunter Oxalat, aus dem Blut zu filtern, sowie eine Nieren- oder eine kombinierte Leber-Nieren-Transplantation – ein invasiver Eingriff, der mit hohen Risiken und einer lebenslangen Immunsuppression verbunden ist.
Derzeit gibt es zwei zugelassene Therapien für Patienten mit PH1. Dass es Behandlungsmöglichkeiten für Menschen mit PH1 gibt, ist ermutigend, doch es bleibt noch viel zu tun. Die OHF setzt sich mit großem Engagement und Elan dafür ein, wirksame Behandlungsmethoden und eine Heilung für alle Patienten zu finden, die an primärer oder enterischer Hyperoxalurie leiden. Weitere Informationen zu den zugelassenen Therapien und laufenden klinischen Studien finden Sie auf der Website der OHF.
