Was sind die Ursachen für primäre Hyperoxalurie (PH)?
PH ist eine Gruppe seltener genetisch bedingter Erkrankungen, die die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigen, die Oxalatproduktion zu regulieren, was zu Nierenschäden führen kann. Normalerweise bildet die Leber Proteine, sogenannte Enzyme, die verhindern, dass der Körper zu viel Oxalat produziert. Bei PH bildet die Leber nicht genug von diesem Enzym, oder das Enzym funktioniert nicht richtig. Bislang haben Experten drei verschiedene genetische Ursachen für PH identifiziert.
PH1
AGXT-
-Genmutation
AGXT-
-Enzymmangel
PH2
GRHPR-
-Genmutation
GR/HPR-
-Enzymmangel
PH3
HOGA1-
-Genmutation
HOGA1-
-Enzym-Mangel
Symptome
Es ist wichtig zu beachten, dass manche Menschen mit primärer Hyperoxalurie möglicherweise erst im späteren Leben Symptome zeigen, während andere bereits in jungen Jahren unter schweren Symptomen leiden können. Ein Nierenversagen kann bereits im Säuglingsalter auftreten, während andere Betroffene mit PH niemals ein Nierenversagen entwickeln. Obwohl Nierensteine, insbesondere im Kindesalter, das häufigste und oft auch das erste Symptom einer Hyperoxalurie sind, leiden nicht alle Betroffenen an Nierensteinen.
Die Anzeichen und Symptome einer primären Hyperoxalurie können je nach Art der Erkrankung und Schweregrad variieren. Sollten bei Ihnen oder einem Angehörigen jedoch die folgenden Anzeichen und Symptome auftreten, sollten Sie die Ursache abklären lassen, da es sich um eine Hyperoxalurie handeln könnte:
Symptome
Es ist wichtig zu beachten, dass manche Menschen mit primärer Hyperoxalurie möglicherweise erst im späteren Leben Symptome zeigen, während andere bereits in jungen Jahren unter schweren Symptomen leiden können. Ein Nierenversagen kann bereits im Säuglingsalter auftreten, während andere Betroffene mit PH niemals ein Nierenversagen entwickeln. Obwohl Nierensteine, insbesondere im Kindesalter, das häufigste und oft auch das erste Symptom einer Hyperoxalurie sind, leiden nicht alle Betroffenen an Nierensteinen.
Die Anzeichen und Symptome einer primären Hyperoxalurie können je nach Art der Erkrankung und Schweregrad variieren. Sollten bei Ihnen oder einem Angehörigen jedoch die folgenden Anzeichen und Symptome auftreten, sollten Sie die Ursache abklären lassen, da es sich um eine Hyperoxalurie handeln könnte:
„Wir wissen genau, wie wichtig die Arbeit der Oxalosis & Hyperoxaluria Foundation für die Zukunft der Patienten ist. Das Medikament, das Jack jetzt über Injektionen zu Hause erhält, wäre ihm noch vor wenigen Jahren nicht zur Verfügung gestanden. Die Arbeit der OHF ist zeitkritisch und lebensverändernd!“ — Courtney
Vererbung und Genetik
Eine genetische Erkrankung ist das Ergebnis von Veränderungen in der DNA eines Menschen, die als pathologische Varianten bezeichnet werden. Eine pathologische Variante ist eine Veränderung oder ein „Rechtschreibfehler“ in den Buchstaben der DNA, die dem Körper vorgeben, wie ein Protein hergestellt werden soll. Dieser Abschnitt der DNA, der die Anweisungen für ein bestimmtes Protein enthält, wird als Gen bezeichnet.
Wir besitzen von jedem Gen zwei Kopien, eine von jedem Elternteil. PH wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem Elternteil eine pathologische Variante oder Kopie des Gens erben muss. Die pathologischen genetischen Varianten, die PH verursachen, steuern die Produktion von drei verschiedenen Proteinen, die vor allem in der Leber vorkommen und die Formen PH1, PH2 und PH3 verursachen.
Die genaue Prävalenz der primären Hyperoxalurie lässt sich nur schwer abschätzen, doch geht man davon aus, dass es sich um eine sehr seltene Erkrankung handelt. Nach einigen Schätzungen liegt die Prävalenz der primären Hyperoxalurie weltweit bei etwa 1 von 59.000 Personen.
In bestimmten Bevölkerungsgruppen, beispielsweise bei Personen mit einer Vorgeschichte von Blutsverwandtschaft (Ehe zwischen Blutsverwandten) oder bei Personen mit einer familiären Vorbelastung für diese Erkrankung, kann die Prävalenz jedoch höher sein.
