ما أسباب فرط أوكسالات البول الأولي (PH)؟
مرض فرط الأوكسالات (PH) هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تؤثر على قدرة الجسم على تنظيم إنتاج الأوكسالات، مما قد يؤدي إلى تلف الكلى. عادةً ما ينتج الكبد بروتينات، تُعرف بالإنزيمات، تمنع الجسم من إنتاج كميات زائدة من الأوكسالات. في حالة مرض فرط الأوكسالات، لا ينتج الكبد كمية كافية من هذا الإنزيم، أو لا يعمل الإنزيم بشكل سليم. حتى الآن، حدد الخبراء ثلاثة أسباب وراثية مختلفة لمرض فرط الأوكسالات.
PH1
AGXT
: طفرة جينية
AGXT
نقص الإنزيم
PH2
GRHPR
: طفرة جينية
GR/HPR
نقص إنزيم
PH3
HOGA1
الطفرة الجينية
نقص إنزيم HOGA1 (
)
الأعراض
من المهم ملاحظة أن بعض المصابين بفرط أوكسالات البول الأولي قد لا تظهر عليهم أي أعراض إلا في مرحلة متأخرة من العمر، في حين قد يعاني آخرون من أعراض حادة في سن مبكرة. وقد يحدث الفشل الكلوي في مرحلة مبكرة تصل إلى مرحلة الرضاعة، بينما لا يصاب آخرون مصابون بفرط أوكسالات البول الأولي بالفشل الكلوي أبدًا. وعلى الرغم من أن حصوات الكلى، ولا سيما حصوات الكلى في مرحلة الطفولة، هي الأعراض الأكثر شيوعًا وغالبًا ما تكون أول أعراض فرط أوكسالات البول، إلا أن المصابين بفرط أوكسالات البول لا يعانون جميعًا من حصوات الكلى.
قد تختلف علامات وأعراض فرط أوكسالات البول الأولي باختلاف نوع الاضطراب وشدة المرض، ولكن إذا كنت تعاني أنت أو أحد أحبائك من العلامات والأعراض التالية، فيجب إجراء مزيد من الفحوصات لمعرفة السبب، لأنه قد يكون فرط أوكسالات البول:
الأعراض
من المهم ملاحظة أن بعض المصابين بفرط أوكسالات البول الأولي قد لا تظهر عليهم أي أعراض إلا في مرحلة متأخرة من العمر، في حين قد يعاني آخرون من أعراض حادة في سن مبكرة. وقد يحدث الفشل الكلوي في مرحلة مبكرة تصل إلى مرحلة الرضاعة، بينما لا يصاب آخرون مصابون بفرط أوكسالات البول الأولي بالفشل الكلوي أبدًا. وعلى الرغم من أن حصوات الكلى، ولا سيما حصوات الكلى في مرحلة الطفولة، هي الأعراض الأكثر شيوعًا وغالبًا ما تكون أول أعراض فرط أوكسالات البول، إلا أن المصابين بفرط أوكسالات البول لا يعانون جميعًا من حصوات الكلى.
قد تختلف علامات وأعراض فرط أوكسالات البول الأولي باختلاف نوع الاضطراب وشدة المرض، ولكن إذا كنت تعاني أنت أو أحد أحبائك من العلامات والأعراض التالية، فيجب إجراء مزيد من الفحوصات لمعرفة السبب، لأنه قد يكون فرط أوكسالات البول:
"نحن ندرك تمامًا مدى أهمية العمل الذي تقوم به مؤسسة أوكسالوسيس وفرط أوكسالوريا لمستقبل المرضى. فالعلاج الذي يتلقاه جاك حاليًا عن طريق الحقن المنزلية لم يكن ليتوفر له حتى قبل بضع سنوات. العمل الذي تقوم به مؤسسة أوكسالوسيس وهايبرأوكسالوريا (OHF) حساس للوقت ويغير حياة الناس!" — كورتني
الوراثة وعلم الوراثة
الاضطراب الجيني هو نتيجة لتغيرات تُعرف باسم «المتغيرات المرضية» في الحمض النووي (DNA) للفرد. والمتغير المرضي هو تغيير أو خطأ «إملائي» في أحرف الحمض النووي التي توجه الجسم إلى كيفية إنتاج بروتين معين. ويُعرف هذا الجزء من الحمض النووي الذي يحتوي على التعليمات الخاصة ببروتين معين باسم «الجين».
لدينا نسختان من كل جين، واحدة موروثة من كل من الوالدين. يُورث مرض PH بنمط جسمي متنحي، مما يعني أن الشخص المصاب يجب أن يرث متغيرًا جينيًا مرضيًا أو نسخة من الجين من كل من الوالدين. المتغيرات الجينية المرضية المسببة لمرض PH تتحكم في إنتاج 3 بروتينات مختلفة توجد بشكل أساسي في الكبد، وهي التي تسبب PH1 وPH2 وPH3.
يصعب تقدير معدل انتشار فرط أوكسالات البول الأولي بدقة، لكن يُعتقد أنه اضطراب نادر جدًّا. ووفقًا لبعض التقديرات، يبلغ معدل انتشار فرط أوكسالات البول الأولي حوالي 1 من كل 59,000 شخص على مستوى العالم.
ومع ذلك، قد يكون معدل انتشار المرض أعلى في بعض الفئات السكانية، مثل أولئك الذين لديهم تاريخ من زواج الأقارب (الزواج بين الأقارب) أو أولئك الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بهذا الاضطراب.
