ما هو فرط أوكسالات البول؟
مفرط
(كثير جدًا)
أوكسال
(الأوكسالات)
أوريا
(في البول)
فرط الأوكسالات في البول هو حالة تتسم بوجود كمية زائدة من الأوكسالات في البول. الأوكسالات مادة كيميائية طبيعية موجودة في الجسم، كما توجد في أنواع معينة من الأطعمة. لكن وجود كمية زائدة من الأوكسالات في الجسم قد يتسبب في مشاكل خطيرة. تعتبر المستويات المرتفعة من الأوكسالات سامة لأن الجسم لا يستطيع تكسيرها، فتتراكم في الكلى مما قد يؤدي إلى تكوّن حصوات الكلى. تعتمد صحة الكلى على المدى الطويل على التشخيص المبكر والعلاج الفوري لفرط الأوكسالات في البول.
هل هناك أنواع مختلفة من فرط الأوكسالين في البول؟
هناك عدة أنواع:
فرط أوكسالات البول الأولي
فرط أوكسالات البول الأولي (PH) هو مرض وراثي — أي أنك تولد به. وقد تظهر أعراضه في أي عمر وفي أي وقت. وغالبًا ما لا يتم تشخيص فرط أوكسالات البول الأولي بشكل كافٍ أو يُشخص بشكل خاطئ. وعادةً ما تكون حصوات الكلى المتكررة لدى البالغين أو أي حصوة كلوية لدى الأطفال هي العلامة الأكثر شيوعًا على احتمال إصابتك بفرط أوكسالات البول الأولي. تفضل بزيارة صفحتنا هنا.
فرط أوكسالات البول المعوي
فرط الأوكسالين في البول الناجم عن النظام الغذائي
تنتج فرط أوكسالات البول الغذائي عن تناول كميات كبيرة من الأطعمة الغنية بالأوكسالات.
فرط أوكسالات البول مجهول السبب
فرط أوكسالات البول مجهول السبب هو نوع من فرط أوكسالات البول لا يُعرف سببه. وهذا يعني أن الجسم ينتج أو يمتص كمية زائدة من الأوكسالات، مما قد يؤدي إلى مشاكل مثل حصوات الكلى ومشاكل المسالك البولية.
ما أسباب فرط أوكسالات البول الأولي (PH)؟
مرض فرط أوكسالات الدم (PH) هو مجموعة من الاضطرابات الكبدية الوراثية النادرة التي يمكن أن تلحق الضرر بالكلى. عادةً ما ينتج الكبد بروتينات تُسمى «الإنزيمات» تمنع الجسم من إنتاج كميات زائدة من الأوكسالات. وفي حالة الإصابة بمرض فرط أوكسالات الدم، لا ينتج الكبد كمية كافية من هذا الإنزيم، أو لا يعمل الإنزيم بشكل سليم.
PH1
AGXT
: طفرة جينية
AGXT
نقص الإنزيم
PH2
GRHPR
: طفرة جينية
GR/HPR
نقص إنزيم
PH3
HOGA1
الطفرة الجينية
نقص إنزيم HOGA1 (
)
الأعراض
على الرغم من أن حصوات الكلى هي الأعراض الأكثر شيوعًا، وغالبًا ما تكون أول أعراض فرط أوكسالات البول، إلا أن جميع المصابين بفرط أوكسالات البول لا يعانون بالضرورة من حصوات الكلى. إذا كنت تعاني من العلامات والأعراض التالية، فيجب عليك إجراء مزيد من الفحوصات لمعرفة السبب، لأنه قد يكون فرط أوكسالات البول:
- مستويات عالية من الأوكسالات
- التهاب المسالك البولية
- دم في البول
- حصوات الكلى في مرحلة الطفولة، حتى لو كانت حبة واحدة فقط
- توقف النمو (عدم النمو بشكل كافٍ في مرحلة الرضاعة)
- حصوات الكلى المتكررة
- تكلس الكلى (وجود بلورات في أنسجة الكلى)
- الفشل الكلوي
المظاهر المرتبطة بمراحل الحياة
| الطفولة | الطفولة/المراهقة/البلوغ |
|---|---|
| زيادة غير كافية في الوزن | حصوات الكلى المتعددة |
| تكوّن حصوات الكلى | حالات حصوات الكلى المتفاقمة (بما في ذلك الفشل الكلوي) |
| الفشل الكلوي في مرحلته المبكرة | اختلال وظائف الأعضاء المتعددة |
معدل انتشار فرط الأوكسالين في البول
يصاب ما يقارب 1 إلى 3 أشخاص من كل مليون شخص بفرط أوكسالات البول الأولي (PH). ويُعد النوع الأول هو الشكل الأكثر شيوعًا، حيث يمثل حوالي 80% من الحالات. أما النوعان الثاني والثالث فيمثل كل منهما حوالي 10% من الحالات
يُقدَّر معدل انتشار فرط أوكسالات البول المعوي (EH) بنسبة تتراوح بين 5 و24% من مجموع المرضى المصابين بأمراض الجهاز الهضمي المرتبطة بضعف الامتصاص. يعد فرط أوكسالات البول المعوي من المضاعفات الشائعة لأمراض الأمعاء الالتهابية (IBD) واستئصال اللفائفي وجراحة المجازة المعدية Roux-en-Y (RYGB)، ومن المعروف أنه يسبب حصوات الكلى وتكلس الكلى. كما يمكن أن يساهم فرط أوكسالات البول المعوي في الإصابة بأمراض الكلى المزمنة (CKD) والفشل الكلوي.
الوراثة وعلم الوراثة
الحمض النووي (DNA) هو المادة الوراثية التي تنتقل من جيل إلى جيل. وهو يحتوي على تعليمات تساعد الجسم على النمو والتطور والعمل بشكل سليم. وتُستخدم هذه التعليمات في إنتاج البروتينات، التي تؤدي كل منها وظيفة محددة في الجسم.
يحدث الاضطراب الجيني عندما يحدث تغيير — يُسمى «متغير مسبب للمرض» — في الحمض النووي (DNA) للشخص. وهذا يشبه «خطأ إملائي» في الشفرة الجينية يؤثر على كيفية تكوين بروتين مهم أو على وظيفته.
لدى كل منا نسختان من كل جين — واحدة موروثة من كل من الوالدين. وتُورث فرط أوكسالات البول الأولي (PH) بنمط وراثي جسمي متنحي، مما يعني أنه لكي يصاب الشخص بهذا المرض، يجب أن يرث متغيرًا مسببًا للمرض في الجين نفسه من كلا الوالدين (اللذين يكونان حاملين للمرض).
تؤثر التغيرات الجينية المسببة لمرض PH على الطريقة التي ينتج بها الجسم أحد ثلاثة بروتينات محددة، وهي عبارة عن إنزيمات يُنتجها الكبد بشكل أساسي. وتؤدي هذه التغيرات إلى ظهور الأنواع الثلاثة من مرض PH: PH1 وPH2 وPH3.
خيارات العلاج الحالية والمستقبلية
يتم علاج المرضى المصابين بجميع أنواع فرط الأوكسالات في البول عن طريق تناول كميات كبيرة جدًا من السوائل يوميًا، بالإضافة إلى إجراء جراحة لإزالة حصوات الكلى المتكررة. وتؤدي أشكال المرض غير المعالجة إلى تلف تدريجي في الكلى ومضاعفات جهازية أخرى. وقد يحتاج المرضى المصابون بمرض الكلى المتقدم إلى غسيل الكلى المكثف للمساعدة في تصفية الفضلات، بما في ذلك الأوكسالات، من الدم، وقد يحتاجون إلى زراعة كلى أو زراعة مزدوجة للكبد والكلى، وهي إجراءات جراحية تنطوي على مخاطر عالية وتستلزم استخدام أدوية مثبطة للمناعة مدى الحياة.
يوجد حاليًا علاجان معتمدان لمرضى فرط أوكسالات البول الأولي (PH1). ورغم أن توفر العلاجات لمرضى PH1 أمر مشجع، إلا أنه لا يزال هناك الكثير من العمل الذي يتعين القيام به. وتسير مؤسسة فرط أوكسالات البول (OHF) قدمًا بحيوية وحماس كبيرين من أجل إيجاد علاجات فعالة وعلاج شافٍ لجميع المرضى الذين يعانون من جميع أنواع فرط أوكسالات البول الأولي والمعوي. اقرأ المزيد عن العلاج المعتمد والتجارب السريرية الجارية على الموقع الإلكتروني لمؤسسة فرط أوكسالات البول (OHF).
