Quelles sont les causes de l'hyperoxalurie primaire (PH) ?
L'hyperoxalurie (PH) est un groupe de maladies génétiques rares qui altèrent la capacité de l'organisme à réguler la production d'oxalate, ce qui peut entraîner des lésions rénales. Normalement, le foie produit des protéines, appelées enzymes, qui empêchent l'organisme de fabriquer trop d'oxalate. Dans le cas de l'hyperoxalurie, le foie ne produit pas suffisamment de cette enzyme, ou celle-ci ne fonctionne pas correctement. À ce jour, les experts ont identifié trois causes génétiques différentes de l'hyperoxalurie.
PH1
Mutation génétique de l'
e AGXT
Déficit en AGXT (
e)
PH2
Mutation génétique du gène GRHPR (
)
Déficit en enzyme GR/HPR (
)
PH3
Mutation génétique du gène HOGA1 (
)
Déficit en enzyme HOGA1 (
)
Symptômes
Il est important de noter que certaines personnes atteintes d'hyperoxalurie primaire peuvent ne présenter aucun symptôme avant un âge avancé, tandis que d'autres peuvent souffrir de symptômes graves dès leur plus jeune âge. Une insuffisance rénale peut survenir dès la petite enfance, tandis que d'autres personnes atteintes d'hyperoxalurie primaire ne développeront jamais d'insuffisance rénale. Bien que les calculs rénaux, en particulier ceux survenant pendant l'enfance, constituent le symptôme le plus courant et souvent le premier signe d'hyperoxalurie, toutes les personnes atteintes d'hyperoxalurie ne développeront pas nécessairement de calculs rénaux.
Les signes et symptômes de l'hyperoxalurie primaire peuvent varier en fonction du type de trouble et de la gravité de la maladie, mais si vous ou un de vos proches présentez les signes et symptômes ci-dessous, il est recommandé de consulter un médecin afin d'en déterminer la cause, car il pourrait s'agir d'une hyperoxalurie :
Symptômes
Il est important de noter que certaines personnes atteintes d'hyperoxalurie primaire peuvent ne présenter aucun symptôme avant un âge avancé, tandis que d'autres peuvent souffrir de symptômes graves dès leur plus jeune âge. Une insuffisance rénale peut survenir dès la petite enfance, tandis que d'autres personnes atteintes d'hyperoxalurie primaire ne développeront jamais d'insuffisance rénale. Bien que les calculs rénaux, en particulier ceux survenant pendant l'enfance, constituent le symptôme le plus courant et souvent le premier signe d'hyperoxalurie, toutes les personnes atteintes d'hyperoxalurie ne développeront pas nécessairement de calculs rénaux.
Les signes et symptômes de l'hyperoxalurie primaire peuvent varier en fonction du type de trouble et de la gravité de la maladie, mais si vous ou un de vos proches présentez les signes et symptômes ci-dessous, il est recommandé de consulter un médecin afin d'en déterminer la cause, car il pourrait s'agir d'une hyperoxalurie :
« Nous savons à quel point le travail de la Fondation pour l'oxalose et l'hyperoxalurie est crucial pour l'avenir des patients. Le traitement que Jack reçoit actuellement par injections à domicile n'aurait pas été accessible pour lui il y a encore quelques années. Le travail de l’OHF est urgent et change des vies ! » — Courtney
Hérédité et génétique
Une maladie génétique résulte de modifications, appelées « variants pathologiques », au niveau de l'ADN d'un individu. Un variant pathologique est une modification ou une « faute d'orthographe » dans les lettres de l'ADN qui indiquent à l'organisme comment produire une protéine. Ce segment d'ADN qui contient les instructions pour une protéine spécifique est appelé « gène ».
Nous possédons deux copies de chaque gène, une héritée de chaque parent. L'hypertension pulmonaire (HP) se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie qu'une personne atteinte doit hériter d'une variante pathologique ou d'une copie du gène de chacun de ses parents. Les variantes génétiques pathologiques responsables de l'HP régulent la production de trois protéines différentes présentes principalement dans le foie, qui sont à l'origine des formes HP1, HP2 et HP3.
Il est difficile d'estimer avec précision la prévalence de l'hyperoxalurie primaire, mais on considère qu'il s'agit d'une maladie très rare. Selon certaines estimations, la prévalence de l'hyperoxalurie primaire serait d'environ 1 cas pour 59 000 personnes dans le monde.
Toutefois, la prévalence peut être plus élevée dans certaines populations, telles que celles présentant des antécédents de consanguinité (mariage entre parents par le sang) ou des antécédents familiaux de cette maladie.
