Quali sono le cause dell'iperossaluria primaria (PH)?
La PH è una famiglia di malattie genetiche rare che compromettono la capacità dell'organismo di regolare la produzione di ossalato, il che può causare danni ai reni. Normalmente il fegato produce delle proteine, chiamate enzimi, che impediscono all'organismo di produrre una quantità eccessiva di ossalato. Nella PH, il fegato non produce una quantità sufficiente di questo enzima, oppure l'enzima non funziona correttamente. Ad oggi, gli esperti hanno identificato tre diverse cause genetiche della PH.
PH1
AGXT
: mutazione genetica
AGXT
: deficit enzimatico
PH2
GRHPR
: mutazione genetica
GR/HPR: deficit dell'enzima
PH3
Mutazione genetica HOGA1
Deficit dell'enzima HOGA1 (
)
Sintomi
È importante sottolineare che alcune persone affette da iperossaluria primaria potrebbero non manifestare alcun sintomo fino a un'età avanzata, mentre altre potrebbero presentare sintomi gravi già in giovane età. L'insufficienza renale può manifestarsi già durante l'infanzia, mentre altri soggetti affetti da iperossaluria primaria non sviluppano mai tale condizione. Sebbene i calcoli renali, specialmente quelli che si manifestano durante l'infanzia, siano il sintomo più comune e spesso il primo a manifestarsi nell'iperossaluria, non tutti i soggetti affetti da questa patologia sviluppano calcoli renali.
I segni e i sintomi dell'iperossaluria primaria possono variare a seconda del tipo di disturbo e della gravità della malattia, ma se voi o una persona cara manifestate i segni e i sintomi riportati di seguito, è opportuno approfondire la questione per individuarne la causa, poiché potrebbe trattarsi di iperossaluria:
Sintomi
È importante sottolineare che alcune persone affette da iperossaluria primaria potrebbero non manifestare alcun sintomo fino a un'età avanzata, mentre altre potrebbero presentare sintomi gravi già in giovane età. L'insufficienza renale può manifestarsi già durante l'infanzia, mentre altri soggetti affetti da iperossaluria primaria non sviluppano mai tale condizione. Sebbene i calcoli renali, specialmente quelli che si manifestano durante l'infanzia, siano il sintomo più comune e spesso il primo a manifestarsi nell'iperossaluria, non tutti i soggetti affetti da questa patologia sviluppano calcoli renali.
I segni e i sintomi dell'iperossaluria primaria possono variare a seconda del tipo di disturbo e della gravità della malattia, ma se voi o una persona cara manifestate i segni e i sintomi riportati di seguito, è opportuno approfondire la questione per individuarne la causa, poiché potrebbe trattarsi di iperossaluria:
«Sappiamo bene quanto sia importante il lavoro della Fondazione per l’ossalosi e l’iperossaluria per il futuro dei pazienti. Il farmaco che Jack sta assumendo ora tramite iniezioni domiciliari non sarebbe stato disponibile per lui nemmeno pochi anni fa. Il lavoro che l’OHF sta svolgendo è urgente e cambia la vita!” — Courtney
Eredità e genetica
Una malattia genetica è il risultato di alterazioni, note come varianti patologiche, nel DNA di un individuo. Una variante patologica è un’alterazione o un “errore di trascrizione” nelle sequenze del DNA che indicano all’organismo come produrre una proteina. Il tratto di DNA che contiene le istruzioni per una proteina specifica è noto come gene.
Abbiamo due copie di ciascun gene, una ereditata da ciascun genitore. La PH si trasmette con modalità autosomica recessiva, il che significa che un individuo affetto deve ereditare una variante patologica o una copia del gene da ciascun genitore. Le varianti genetiche patologiche che causano la PH regolano la produzione di tre diverse proteine presenti principalmente nel fegato, responsabili rispettivamente della PH1, della PH2 e della PH3.
È difficile stimare con esattezza la prevalenza dell'iperossaluria primaria, ma si ritiene che si tratti di una malattia molto rara. Secondo alcune stime, la prevalenza dell'iperossaluria primaria è di circa 1 caso ogni 59.000 persone a livello mondiale.
Tuttavia, la prevalenza potrebbe essere più elevata in alcune popolazioni, come quelle con una storia di consanguineità (matrimoni tra parenti di primo grado) o quelle con una storia familiare di questa patologia.
