¿Qué causa la hiperoxaluria primaria (PH)?
La PH es un grupo de trastornos genéticos poco frecuentes que afectan a la capacidad del organismo para regular la producción de oxalato, lo que puede provocar daño renal. Normalmente, el hígado produce unas proteínas, llamadas enzimas, que evitan que el organismo genere un exceso de oxalato. En la PH, el hígado no produce suficiente cantidad de esta enzima, o bien la enzima no funciona correctamente. Hasta la fecha, los expertos han identificado tres causas genéticas diferentes de la PH.
PH1
Mutación genética del gen AGXT (
)
AGXT
: deficiencia enzimática
PH2
Mutación genética del gen GRHPR (
)
Deficiencia de la enzima GR/HPR
PH3
Mutación genética del gen HOGA1
Deficiencia de la enzima HOGA1 (
)
Síntomas
Es importante señalar que algunas personas con hiperoxaluria primaria pueden no presentar ningún síntoma hasta una etapa más avanzada de la vida, mientras que otras pueden sufrir síntomas graves a una edad temprana. La insuficiencia renal puede aparecer ya en la primera infancia, mientras que otras personas con hiperoxaluria primaria nunca llegan a desarrollarla. Aunque los cálculos renales, especialmente los que se producen en la infancia, son el síntoma más común y, a menudo, el primero de la hiperoxaluria, no todas las personas con esta afección padecerán cálculos renales.
Los signos y síntomas de la hiperoxaluria primaria pueden variar en función del tipo de trastorno y de la gravedad de la enfermedad, pero si usted o un ser querido presenta los siguientes signos y síntomas, debería realizar más pruebas para determinar la causa, ya que podría tratarse de hiperoxaluria:
Síntomas
Es importante señalar que algunas personas con hiperoxaluria primaria pueden no presentar ningún síntoma hasta una etapa más avanzada de la vida, mientras que otras pueden sufrir síntomas graves a una edad temprana. La insuficiencia renal puede aparecer ya en la primera infancia, mientras que otras personas con hiperoxaluria primaria nunca llegan a desarrollarla. Aunque los cálculos renales, especialmente los que se producen en la infancia, son el síntoma más común y, a menudo, el primero de la hiperoxaluria, no todas las personas con esta afección padecerán cálculos renales.
Los signos y síntomas de la hiperoxaluria primaria pueden variar en función del tipo de trastorno y de la gravedad de la enfermedad, pero si usted o un ser querido presenta los siguientes signos y síntomas, debería realizar más pruebas para determinar la causa, ya que podría tratarse de hiperoxaluria:
«Sabemos lo importante que es la labor de la Fundación para la Oxalosis y la Hiperoxaluria para el futuro de los pacientes. El medicamento que Jack recibe ahora mediante inyecciones a domicilio no habría estado a su alcance hace tan solo unos años. ¡El trabajo que realiza la OHF es urgente y cambia vidas!» — Courtney
Heredidad y genética
Un trastorno genético es el resultado de cambios conocidos como variantes patológicas en el ADN de una persona. Una variante patológica es un cambio o un «error ortográfico» en las letras del ADN que indican al organismo cómo producir una proteína. Este tramo del ADN que contiene las instrucciones para una proteína específica se conoce como gen.
Tenemos dos copias de cada gen, una heredada de cada progenitor. La HP se hereda siguiendo un patrón autosómico recesivo, lo que significa que una persona afectada debe heredar una variante patológica o una copia del gen de cada progenitor. Las variantes genéticas patológicas que causan la HP regulan la producción de tres proteínas diferentes que se encuentran principalmente en el hígado y que provocan la HP1, la HP2 y la HP3.
Es difícil calcular la prevalencia exacta de la hiperoxaluria primaria, pero se cree que se trata de una enfermedad muy poco frecuente. Según algunas estimaciones, la prevalencia de la hiperoxaluria primaria es de aproximadamente 1 de cada 59 000 personas en todo el mundo.
Sin embargo, la prevalencia puede ser mayor en determinadas poblaciones, como aquellas con antecedentes de consanguinidad (matrimonio entre parientes consanguíneos) o aquellas con antecedentes familiares de la enfermedad.
