Comprendere le cause, la diagnosi e le tipologie dell'iperossaluria
I calcoli renali sono comuni, ma la loro ricorrenza può essere sintomo di una patologia sottostante chiamata iperossaluria. Comprendere la causa dell’elevata concentrazione di ossalato nelle urine è un passo importante per ottenere la diagnosi corretta e le cure adeguate.
Sintesi rapida
- L'iperossaluria è una condizione caratterizzata da un eccesso di ossalato nelle urine. È una delle principali cause dei calcoli renali di ossalato di calcio.
- I calcoli di ossalato di calcio sono il tipo più comune di calcoli renali e rappresentano fino all'80% di tutti i calcoli renali.
- Esistono tre tipi principali di iperossaluria: alimentare, enterica (legata all’intestino) e primaria (genetica). Ciascuna di esse ha cause diverse e può richiedere approcci diversi in termini di diagnosi e gestione.
- È importante identificare il tipo di iperossaluria, poiché la diagnosi e la gestione variano a seconda del tipo.
- La diagnosi precoce è fondamentale. In alcuni pazienti, l’iperossaluria non trattata o gestita in modo inadeguato, in particolare quella primaria e quella enterica, può contribuire all’insorgenza di una malattia renale cronica o di insufficienza renale.
Che cos’è l’ossalato?
L'ossalato è una sostanza naturale prodotta dall'organismo e presente in molti alimenti vegetali sani. La maggior parte delle persone metabolizza l'ossalato senza alcun problema.
L'iperossaluria si verifica quando nell'urina è presente una quantità eccessiva di ossalato. Quando l'ossalato si combina con il calcio, possono formarsi dei cristalli che, crescendo, danno origine a calcoli renali di ossalato di calcio.
Non tutte le persone con livelli elevati di ossalato nelle urine sviluppano calcoli renali. Molti fattori, tra cui la genetica, la salute dell'apparato digerente, la funzionalità renale, l'idratazione e l'alimentazione, possono influire sul rischio di una persona.
I tre tipi di iperossaluria
Sebbene i sintomi possano essere simili, le cause e la gestione dell’iperossaluria variano a seconda del tipo.
Iperossaluria alimentare
L'iperossaluria alimentare si verifica quando l'alimentazione di una persona contribuisce all'aumento dei livelli di ossalato nelle urine. È la causa più comune di iperossaluria e non è una malattia genetica.
Scopri di più sull’ l'iperossaluria alimentare.
Iperossaluria enterica
L'iperossaluria enterica si manifesta quando il tratto digestivo assorbe una quantità eccessiva di ossalato presente negli alimenti. Ciò si verifica più spesso quando alcune patologie che compromettono l'assorbimento dei grassi fanno sì che l'organismo assorba una quantità di ossalato dagli alimenti superiore al normale. Tra le patologie associate all'iperossaluria enterica figurano:
- Morbo di Crohn
- Malattia infiammatoria intestinale (IBD)
- Celiachia
- Sindrome dell'intestino corto
- Pancreatite cronica
- Fibrosi cistica
- Chirurgia bariatrica (comprese procedure quali il bypass gastrico Roux-en-Y)
- Altre condizioni che influenzano l'assorbimento dei grassi
Le persone affette da iperossaluria enterica possono soffrire di calcoli renali ricorrenti di ossalato di calcio e, in alcuni casi, di malattia renale cronica progressiva o insufficienza renale. La diagnosi precoce e la gestione adeguata del malassorbimento dei grassi e dell’iperossaluria enterica possono contribuire a ridurre le complicanze.
Scopri di più sull’ l'iperossaluria enterica.
Iperossaluria primaria
L'iperossaluria primaria (PH) è una malattia ereditaria rara causata da alterazioni genetiche che inducono il fegato a produrre quantità eccessive di ossalato.
La maggior parte delle persone affette da PH presenta una delle tre forme riconosciute (PH1, PH2 o PH3), sebbene in alcuni casi la causa genetica della malattia non sia stata classificata o sia ancora da identificare.
In assenza di una diagnosi e di un trattamento adeguati, la PH può causare calcoli renali ricorrenti, nefrocalcinosi, malattia renale cronica e insufficienza renale.
Scopri di più su l'iperossaluria primaria.
In sintesi
I tre tipi di iperossaluria
In che modo l’iperossaluria causa i calcoli renali?
Quando l'urina contiene livelli elevati di ossalato, nei reni possono formarsi cristalli di ossalato di calcio. Con il passare del tempo, questi cristalli possono trasformarsi in calcoli renali.
Anche altri fattori, quali un volume urinario ridotto, un basso livello di citrato nelle urine e un elevato livello di calcio nelle urine, possono aumentare il rischio di formazione di calcoli.
I calcoli renali in cifre
- Fino all'80% dei calcoli renali è costituito da calcoli di ossalato di calcio.
- I calcoli renali colpiscono milioni di persone in tutto il mondo e stanno diventando sempre più diffusi in molti paesi.
- Chi ha già avuto un calcolo renale è esposto a un rischio maggiore di svilupparne un altro.
- L'iperossaluria è una causa importante, ma spesso trascurata, di calcoli renali ricorrenti di ossalato di calcio.
- L'iperossaluria primaria è una malattia genetica rara che viene spesso sottodiagnosticata, con conseguenti ritardi nella diagnosi e nel trattamento.
Quando è opportuno rivolgersi al proprio medico curante?
Se hai riscontrato una delle seguenti situazioni, potrebbe essere opportuno valutare la possibilità di sottoporsi a ulteriori esami con il tuo medico curante:
- Più di un calcolo renale
- Calcoli renali che insorgono durante l’infanzia o l’adolescenza
- Una storia familiare di calcoli renali o insufficienza renale
- Funzionalità renale ridotta
- Un disturbo digestivo associato al malassorbimento dei grassi
- Storia della chirurgia bariatrica
A seconda della tua anamnesi, il tuo medico potrebbe consigliarti ulteriori esami per individuare la causa dell'elevato livello di ossalato nelle urine.
Come viene diagnosticata l'iperossaluria?
La diagnosi può comprendere uno o più dei seguenti elementi:
- Raccolta delle urine nelle 24 ore
- Esami del sangue per valutare la funzionalità renale
- Analisi dei calcoli renali
- Test genetici in caso di sospetta iperossaluria primaria
Una diagnosi precoce può aiutare a orientare il trattamento, proteggere la salute dei reni e ridurre il rischio di complicanze a lungo termine.
Gestione dell'iperossaluria
La gestione dipende dal tipo di iperossaluria e dalla causa sottostante. A seconda della diagnosi, il medico potrebbe raccomandare modifiche alla dieta, farmaci, trattamento del malassorbimento dei grassi, il ricorso a uno specialista o terapie specifiche per determinate forme di iperossaluria.
Domande frequenti
Come faccio a sapere di quale tipo di iperossaluria soffro?
I sintomi dell’iperossaluria alimentare, enterica e primaria possono essere simili, ma le cause sono diverse. Il medico potrebbe raccomandare esami quali la raccolta delle urine nelle 24 ore, analisi del sangue, analisi dei calcoli o test genetici per individuare la causa sottostante e orientare il trattamento.
Tutte le persone affette da calcoli renali soffrono di iperossaluria?
No. I calcoli renali possono formarsi per molte ragioni. L’iperossaluria è una delle possibili cause, in particolare nelle persone con calcoli renali ricorrenti di ossalato di calcio o con determinati fattori di rischio.
Gli alimenti ad alto contenuto di ossalato fanno male a tutti?
No. La maggior parte delle persone può consumare alimenti contenenti ossalato nell’ambito di una dieta sana senza sviluppare calcoli renali. Tuttavia, per chi soffre di iperossaluria alimentare o enterica, gli alimenti ad alto contenuto di ossalato possono contribuire a un aumento dei livelli di ossalato nelle urine. Il proprio medico curante può aiutare a stabilire se sia opportuno apportare modifiche alla dieta in base alla situazione individuale.
I bambini possono sviluppare l'iperossaluria?
Sì. L’iperossaluria primaria spesso ha esordio nell’infanzia e può manifestarsi anche durante la prima infanzia. Qualsiasi bambino affetto da calcoli renali dovrebbe sottoporsi a un’adeguata valutazione medica per individuarne la causa sottostante.
L'iperossaluria può causare una malattia renale?
Sì. Alcune forme di iperossaluria, in particolare quella primaria e quella enterica, possono contribuire all’insorgenza di una malattia renale cronica o di insufficienza renale se non vengono diagnosticate e trattate in modo adeguato.
Quando dovrei parlare con il mio medico dell’iperossaluria?
Se soffri di calcoli renali ricorrenti, se hai avuto calcoli renali fin da giovane (anche solo uno), se hai una funzionalità renale ridotta, se hai una storia familiare di calcoli renali o insufficienza renale, oppure se soffri di determinate patologie digestive, chiedi al tuo medico se sia opportuno sottoporsi a ulteriori accertamenti per l’iperossaluria.
Scopri di più
Scopri altre risorse messe a disposizione dalla Fondazione per l’ossalosi e l’iperossaluria (OHF):
- Informazioni sull'iperossaluria
- Iperossaluria alimentare
- Iperossaluria enterica
- Iperossaluria primaria
- Trova cure specialistiche – Rete dei centri di assistenza OHF
- Risorse per i pazienti
Il presente articolo ha scopo puramente informativo e non costituisce un parere medico. Si raccomanda di consultare sempre un operatore sanitario qualificato in caso di domande relative alla propria salute o prima di apportare modifiche al proprio trattamento medico.
Nefrologo e consulente medico dell’OHF
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