Che cos'è l'iperossaluria?
Iper
(troppo)
ossalico
(ossalato)
uria
(nelle urine)
L'iperossaluria è una condizione caratterizzata da un eccesso di ossalato nelle urine. L'ossalato è una sostanza chimica presente naturalmente nell'organismo e si trova anche in alcuni tipi di alimenti. Tuttavia, un eccesso di ossalato nell'organismo può causare gravi problemi. Livelli elevati di ossalato sono tossici perché l'ossalato non può essere metabolizzato dall'organismo e si accumula nei reni, causando la formazione di calcoli renali. La salute a lungo termine dei reni dipende dalla diagnosi precoce e dal trattamento tempestivo dell'iperossaluria.
Esistono diversi tipi di iperossaluria?
Ne esistono diversi tipi:
Iperossaluria primaria
L'iperossaluria primaria (PH) è una malattia genetica: si presenta fin dalla nascita. Può manifestarsi a qualsiasi età e in qualsiasi momento. Spesso la PH non viene diagnosticata o viene diagnosticata erroneamente. La presenza di calcoli renali ricorrenti negli adulti o di qualsiasi calcolo renale nei bambini è solitamente il sintomo più comune che potrebbe indicare la presenza di PH. Visita la nostra pagina qui.
Iperossaluria enterica
Iperossaluria alimentare
L'iperossaluria alimentare è causata dal consumo di grandi quantità di alimenti ricchi di ossalato.
Iperossaluria IDIOPATICA (DI ETIOLOGIA SCONOSCIUTA)
L'iperossaluria idiopatica è un tipo di iperossaluria la cui causa è sconosciuta. Ciò significa che l'organismo produce o assorbe una quantità eccessiva di ossalato, il che può causare problemi quali calcoli renali e disturbi alle vie urinarie.
Quali sono le cause dell'iperossaluria primaria (PH)?
La PH è una famiglia di malattie epatiche genetiche rare che possono danneggiare i reni. Normalmente il fegato produce proteine, chiamate enzimi, che impediscono all'organismo di produrre una quantità eccessiva di ossalato. Nella PH, il fegato non produce una quantità sufficiente di questo enzima, oppure l'enzima non funziona correttamente.
PH1
AGXT
: mutazione genetica
AGXT
: deficit enzimatico
PH2
GRHPR
: mutazione genetica
GR/HPR: deficit dell'enzima
PH3
Mutazione genetica HOGA1
Deficit dell'enzima HOGA1 (
)
Sintomi
Sebbene i calcoli renali siano il sintomo più comune e spesso il primo a manifestarsi nell'iperossaluria, non tutte le persone affette da questa patologia ne soffrono. Se si manifestano i segni e i sintomi riportati di seguito, è opportuno sottoporsi ad ulteriori accertamenti per individuarne la causa, poiché potrebbero essere indicativi di iperossaluria:
- Livelli elevati di ossalato
- Infezione delle vie urinarie
- Sangue nelle urine
- Calcoli renali da bambino, anche solo uno
- Ritardo della crescita (crescita insufficiente durante l'infanzia)
- Calcoli renali ricorrenti
- Nefrocalcinosi (presenza di cristalli nel tessuto renale)
- Insufficienza renale
Manifestazioni nelle diverse fasi della vita
| Infanzia | Infanzia/Adolescenza/Età adulta |
|---|---|
| Aumento di peso insufficiente | Calcoli renali multipli |
| Formazione di calcoli renali | Calcoli renali in fase avanzata (compresa l'insufficienza renale) |
| Insufficienza renale terminale in fase precoce | Disfunzione multiorganica |
Prevalenza dell'iperossaluria
Circa 1-3 persone su un milione soffrono di iperossaluria primaria (PH). Il tipo 1 è la forma più comune e rappresenta circa l'80% dei casi. I tipi 2 e 3 rappresentano ciascuno circa il 10% dei casi
La prevalenza dell'iperossaluria enterica (EH) è stata stimata tra il 5 e il 24% di tutti i pazienti affetti da malattie gastrointestinali associate a malassorbimento. L'EH è una complicanza frequente delle malattie infiammatorie intestinali (IBD), della resezione ileale e del bypass gastrico Roux-en-Y (RYGB) ed è nota per causare calcoli renali e nefrocalcinosi. L'EH può anche contribuire alla malattia renale cronica (CKD) e all'insufficienza renale.
Eredità e genetica
Il DNA è il materiale genetico che viene trasmesso di generazione in generazione. Contiene le istruzioni che consentono al corpo di crescere, svilupparsi e funzionare correttamente. Queste istruzioni servono a produrre proteine, ognuna delle quali svolge una funzione specifica nell'organismo.
Una malattia genetica si manifesta quando nel DNA di una persona si verifica una mutazione, detta variante patogena. È come un "errore di ortografia" nel codice genetico che influisce sulla sintesi o sul funzionamento di una proteina importante.
Ognuno di noi possiede due copie di ogni gene: una ereditata da ciascun genitore. L'iperossaluria primaria (PH) si trasmette con modalità autosomica recessiva, il che significa che, per esserne affetti, è necessario ereditare una variante patogena dello stesso gene da entrambi i genitori (portatori).
Le mutazioni genetiche che causano l'ipertensione polmonare (PH) influenzano il modo in cui l'organismo produce una delle tre proteine specifiche, ovvero enzimi prodotti principalmente nel fegato. Queste mutazioni danno origine ai tre tipi di PH: PH1, PH2 e PH3.
Opzioni terapeutiche attuali e future
I pazienti affetti da qualsiasi forma di iperossaluria vengono trattati con un'elevata assunzione giornaliera di liquidi e con interventi chirurgici volti alla rimozione dei calcoli renali ricorrenti. Le forme non trattate della malattia comportano un danno renale progressivo e altre complicanze sistemiche. I pazienti con malattia renale in stadio avanzato possono necessitare di dialisi intensiva per facilitare la filtrazione dei prodotti di scarto, compreso l'ossalato, dal sangue e possono richiedere un trapianto di rene o un doppio trapianto di fegato e rene, una procedura invasiva associata a esiti ad alto rischio e a una terapia immunosoppressiva per tutta la vita.
Attualmente esistono due terapie approvate per i pazienti affetti da PH1. La disponibilità di trattamenti per chi soffre di PH1 è incoraggiante, ma c'è ancora molto lavoro da fare. L'OHF sta portando avanti con grande energia e impegno la ricerca di trattamenti efficaci e di una cura per tutti i pazienti affetti da iperossaluria primaria e enterica. Per ulteriori informazioni sulla terapia approvata e sulle sperimentazioni cliniche in corso, consultare il sito web dell'OHF.