Qu'est-ce que l'hyperoxalurie ?
Hyper
(trop)
oxalique
(oxalate)
urine
(dans l'urine)
L'hyperoxalurie est une affection caractérisée par une concentration excessive d'oxalate dans l'urine. L'oxalate est une substance chimique naturellement présente dans l'organisme, que l'on retrouve également dans certains aliments. Cependant, un excès d'oxalate dans l'organisme peut entraîner de graves problèmes. Des taux élevés d'oxalate sont toxiques, car l'oxalate ne peut pas être métabolisé par l'organisme et s'accumule dans les reins, ce qui peut entraîner la formation de calculs rénaux. La santé à long terme de vos reins dépend d'un diagnostic précoce et d'un traitement rapide de l'hyperoxalurie.
Existe-t-il différents types d'hyperoxalurie ?
Il en existe plusieurs types :
Hyperoxalurie primaire
L'hyperoxalurie primaire (PH) est une maladie génétique : on en est atteint dès la naissance. Elle peut se manifester à tout âge et à tout moment. La PH est souvent sous-diagnostiquée ou mal diagnostiquée. La présence de calculs rénaux récurrents chez l'adulte ou de tout calcul rénal chez l'enfant est généralement le signe le plus courant d'une éventuelle PH. Consultez notre page ici.
Hyperoxalurie entérique
Hyperoxalurie d'origine alimentaire
L'hyperoxalurie alimentaire résulte de la consommation de grandes quantités d'aliments riches en oxalate.
Hyperoxalurie IDIOPATHIQUE (D'ORIGINE INCONNUE)
L'hyperoxalurie idiopathique est une forme d'hyperoxalurie dont la cause est inconnue. Cela signifie que l'organisme produit ou absorbe trop d'oxalate, ce qui peut entraîner des problèmes tels que des calculs rénaux et des troubles des voies urinaires.
Quelles sont les causes de l'hyperoxalurie primaire (PH) ?
L'hyperoxalurie (PH) est un groupe de maladies hépatiques génétiques rares pouvant endommager les reins. Normalement, le foie produit des protéines, appelées enzymes, qui empêchent l'organisme de fabriquer trop d'oxalate. Dans le cas de l'hyperoxalurie, le foie ne produit pas suffisamment de cette enzyme, ou celle-ci ne fonctionne pas correctement.
PH1
Mutation génétique de l'
e AGXT
Déficit en AGXT (
e)
PH2
Mutation génétique du gène GRHPR (
)
Déficit en enzyme GR/HPR (
)
PH3
Mutation génétique du gène HOGA1 (
)
Déficit en enzyme HOGA1 (
)
Symptômes
Bien que les calculs rénaux constituent le symptôme le plus fréquent et souvent le premier signe d'hyperoxalurie, toutes les personnes atteintes d'hyperoxalurie ne développent pas nécessairement des calculs rénaux. Si vous présentez les signes et symptômes suivants, il est recommandé de consulter un médecin afin d'en déterminer la cause, car il pourrait s'agir d'hyperoxalurie :
- Taux élevés d'oxalate
- Infection des voies urinaires
- Du sang dans les urines
- Des calculs rénaux pendant l'enfance, même un seul
- Retard de croissance (croissance insuffisante chez le nourrisson)
- Calculs rénaux récurrents
- Néphrocalcinose (présence de cristaux dans le tissu rénal)
- Insuffisance rénale
Manifestations liées aux étapes de la vie
| Petite enfance | Enfance / Adolescence / Âge adulte |
|---|---|
| Prise de poids insuffisante | Calculs rénaux multiples |
| Formation de calculs rénaux | Calculs rénaux évolutifs (y compris l'insuffisance rénale) |
| Insuffisance rénale terminale précoce | Dysfonctionnement multiviscéral |
Prévalence de l'hyperoxalurie
On estime qu'environ 1 à 3 personnes sur un million sont atteintes d'hyperoxalurie primaire (PH). Le type 1 est la forme la plus courante, représentant environ 80 % des cas. Les types 2 et 3 représentent chacun environ 10 % des cas
La prévalence de l'hyperoxalurie entérique (HE) a été estimée entre 5 et 24 % de l'ensemble des patients atteints de maladies gastro-intestinales associées à une malabsorption. L'HE est une complication fréquente des maladies inflammatoires chroniques de l'intestin (MICI), de la résection iléale et du pontage gastrique Roux-en-Y (RYGB) ; elle est connue pour provoquer des calculs rénaux et une néphrocalcinose. L'HE peut également contribuer à l'insuffisance rénale chronique (IRC) et à l'insuffisance rénale.
Hérédité et génétique
L'ADN est le matériel génétique transmis de génération en génération. Il contient les instructions qui permettent au corps de grandir, de se développer et de fonctionner correctement. Ces instructions servent à fabriquer des protéines, qui ont chacune un rôle spécifique à jouer dans l'organisme.
Une maladie génétique survient lorsqu'une modification — appelée « variante pathogène » — se produit dans l'ADN d'une personne. Cela s'apparente à une « faute d'orthographe » dans le code génétique qui affecte la façon dont une protéine importante est synthétisée ou fonctionne.
Nous possédons tous deux exemplaires de chaque gène : un hérité de chaque parent. L'hyperoxalurie primaire (PH) se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie qu'une personne doit hériter d'une variante pathogène du même gène de ses deux parents (porteurs) pour être atteinte.
Les mutations génétiques à l'origine de l'hypertension pulmonaire (HP) modifient la façon dont l'organisme produit l'une des trois protéines spécifiques, des enzymes principalement synthétisées par le foie. Ces mutations sont à l'origine des trois types d'HP : HP1, HP2 et HP3.
Options thérapeutiques actuelles et futures
Les patients atteints de toutes les formes d'hyperoxalurie sont pris en charge par un apport quotidien très important en liquides et par une intervention chirurgicale visant à retirer les calculs rénaux récurrents. Les formes non traitées de la maladie entraînent des lésions rénales progressives et d'autres complications systémiques. Les patients atteints d'une insuffisance rénale avancée peuvent nécessiter une dialyse intensive pour aider à filtrer les déchets, y compris l'oxalate, de leur sang, et peuvent avoir besoin d'une greffe de rein ou d'une double greffe foie/rein, une intervention invasive associée à des risques élevés et à une immunosuppression à vie.
À l'heure actuelle, deux traitements sont autorisés pour les patients atteints d'hyperoxalurie de type 1. L'existence de traitements pour ces patients est encourageante, mais il reste encore beaucoup à faire. L'OHF poursuit ses efforts avec beaucoup d'énergie et de détermination afin de trouver des traitements efficaces et un remède pour tous les patients atteints d'hyperoxalurie primaire et entérique. Pour en savoir plus sur les traitements autorisés et les essais cliniques en cours, consultez le site web de l'OHF.
